Biópsia Líquida usada para diagnosticar cancro da mama

Um estudo recentemente publicado em Clinical Cancer Research revelou que a biópsia líquida pode ser usada no diagnóstico de um tipo específico de cancro da mama, com mutações acoitadoras no gene Her2.

O Her2 é um gene que pertence à familia do Human Epidermal Growth Factor (EGFR), e cuja amplificação ocorre em cerca de 30% dos tumores da mama – para esta alteração específica existem tratamentos dirigidos de onde determinar-se se este gene está amplificado faz parte da rotina da análise anatomopatológica do cancro da mama.

Investigadores do Baylor College of Medicine, em Houston, no Texas (EUA),  conduziram um estudo para determinar a eficácia do neratinib, um inibidor do Her2 e do EGFR em casos de cancro da mama com mutações mas sem amplificação do gene Her2. A investigação do estado mutacional do Her2 nos tumores seria normalmente feita diretamente no tumor, mas uma proporção importante dos doentes não dispunha de material tumoral suficiente para esta análise. Optaram assim por caracterizar o estado mutacional do Her2 no tumor por biópsia líquida. Em 32 de 32 casos negativos a biópsia líquida previu correctamente o estado não mudado, e em 11 de 14 tumores a biópsia líquida detectou a mesma mutação que foi observada no tumor, ilustrando a relevância desta abordagem ao nível do diagnóstico e estratificação da doença oncológica. Mais ainda a monitorização das mutações detectadas em biópsia líquida permitiu observar uma diminuição de frequência em resposta ao tratamento, bem como um aumento aquando da progressão, ilustrando a utilidade da biópsia líquida na monitorização de doentes oncológicos em tratamento.

A Ophiomics implementou a sequenciação somática do gene Her2 em biópsia líquida e em biópsia tissular, estando este teste disponível no Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa.

 

 


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