Ophi-Gastric

CANCRO GÁSTRICO HEREDITÁRIO


O teste Ophi-Gastric é um teste genético de diagnóstico molecular realizado a partir de uma pequena amostra de sangue, que permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver cancro do estômago. Permite igualmente, determinar se perante um indivíduo diagnosticado com cancro, este é de origem familiar. Este teste é um dos serviços desenvolvidos pela Ophiomics e baseia-se nas recomendações internacionais dos colégios das especialidades médicas e na análise de um único gene para o qual existem dados científicos que comprovam a existência de impacto clínico.

Este teste consiste na análise do ADN germinativo presente nas células sanguíneas do indivíduo com o objetivo de identificar mutações associadas ao desenvolvimento de cancro gástrico de origem genética.

O cancro gástrico, vulgarmente conhecido como cancro do estômago, corresponde à terceira causa de morte por cancro em Portugal (1). O desenvolvimento deste tipo de cancro é frequentemente esporádico e depende da acumulação progressiva de modificações genotípicas  e fenotípicas tais como dietas desequilibradas, presença de infeções gástricas por Helicobacter pylori, hábitos tabágicos, obesidade e refluxo gástrico (2). Fatores genéticos têm sido igualmente associados a um risco aumentado de cancro gástrico, sendo responsáveis por cerca de 1-3% da totalidade de cancros do estômago diagnosticados (3). Os fatores genéticos estão sobretudo relacionados com a predisposição que um indivíduo possui para desenvolver cancro gástrico tendo em conta a sua herança genética. Alguns indivíduos possuem mutações, designadas por patogénicas, as quais foram herdadas dos pais e aumentam o risco para o desenvolvimento de cancro gástrico aos indivíduos que as possuem no seu ADN germinativo. O cancro gástrico de origem hereditária é frequentemente designado de cancro gástrico difuso hereditário. Para mais informações sobre cancro do estômago e as suas causas consulte aqui.

Durante os últimos anos, muitos trabalhos científicos têm contribuído para a evidência da genética no desenvolvimento de cancro gástrico, apontando para os genes que apresentam, com maior frequência, mutações potencialmente implicadas num risco genético aumentado de cancro gástrico difuso hereditário (3,4). Como tal, existem dados científicos, comprovadamente suficientes, para cálculo do risco genético e do respetivo aconselhamento genético associado ao gene CDH1, razão pela qual o teste Ophi-Gastric consiste na sequenciação do referido gene e na identificação de possíveis mutações patogénicas que conferem um risco maior de desenvolver cancro do estômago aos indivíduos que as possuem no seu ADN. A análise deste gene é feita por sequenciação direta, combinando métodos de sequenciação de nova geração (NGS) e sequenciação de Sanger; investigam-se também grandes inserções e deleções com a técnica de MLPA.

Quem possui risco genético de desenvolver cancro gástrico?

O cancro do estômago corresponde à terceira causa de morte por cancro em Portugal. Com alguma frequência somos confrontados com o aparecimento desta doença em alguém próximo, familiar ou amigo. Perante esta realidade, surgem dúvidas e sobretudo o medo da possibilidade de outros indivíduos próximos, desenvolverem a doença. Quando deve um indivíduo ser testado para risco genético de cancro gástrico?

O Ophi-Gastric só pode ser realizado através de um pedido médico, pois existe a necessidade de avaliar o doente e justificar clinicamente a necessidade da realização do teste. Este teste de diagnóstico molecular está indicado em doentes que cumpram critérios específicos presentes nas orientações divulgadas pelos colégios internacionais da especialidade, tais como:

√ Indivíduos com ≥2 casos de cancro gástrico, sendo pelo menos um diagnosticado com idade <50 anos;

√ Indivíduos com ≥3 familiares de primeiro ou segundo graus diagnosticados com cancro gástrico independentemente da idade com que foram diagnosticados;

√ Indivíduo diagnosticado com cancro gástrico em idade jovem (<40 anos);

√ Indivíduo com história pessoal ou familiar de cancro gástrico e cancro da mama, sendo um diagnosticado com idade <50 anos.

Caso um ou mais critérios sejam cumpridos sugerimos que procure aconselhamento junto do seu médico assistente, pois poderá fazer parte de um grupo de pessoas com maior suscetibilidade para desenvolver cancro gástrico. O seu médico será a pessoa mais indicada para acompanhá-lo e prescrever-lhe os exames mais adequados ao seu caso, a fim de, caso se justifique, sejam tomadas medidas preventivas e/ou de vigilância.

Caraterísticas do Ophi-Gastric

√ Especificidade: este teste consiste na sequenciação do gene CDH1, para o qual existe informação científica comprovada sobre o facto de mutações neste gene conferirem um risco  genético aumentado de desenvolver cancro gástrico;

√ Rapidez: os resultados do teste são entregues até um prazo máximo de um mês;

√ Deteção precoce: permite identificar a possibilidade de um indivíduo ser portador de mutações patogénicas as quais aumentam o risco de desenvolver cancro gástrico, antes da manifestação de qualquer sintoma;

√ Prevenção: permite ao médico gerir o risco associado a cada mutação e delimitar as necessidades de intervenção a nível preventivo;

√ Risco familiar: permite clarificar o risco de desenvolvimento de cancro em familiares colaterais e descendentes, permitindo ao médico a prática de abordagens preventivas junto da família.

Benefícios do rastreio genético

A avaliação da suscetibilidade de um indivíduo desenvolver cancro gástrico hereditário permite orientar de forma apropriada a decisão dos médicos assistentes. Assim, o tipo de informação obtida a partir do Ophi-Gastric permite:

√ Clarificar os riscos de desenvolvimento de cancro gástrico com base na identificação de mutações num gene específico associado a este cancro hereditário;

√ Otimizar o tipo de vigilância do cancro gástrico e a frequência com que devem ser feitos exames de rastreio, tal como a endoscopia digestiva;

√ Sugerir medidas específicas de redução dos riscos;

√ Clarificar o risco de familiares colaterais e descendentes desenvolverem cancro gástrico, uma vez que este tipo de mutações patogénicas, tendo caráter hereditário, podem ser transmitidas à descendência.

Onde realizar o teste?

A realização do Ophi-Gastric, pedido exclusivamente pelo médico, implica apenas a colheita de uma amostra de sangue, sem necessidade de jejum.

Os testes e serviços desenvolvidos pela Ophiomics são disponibilizados através do Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa. A colheita poderá ser efetuada em qualquer posto de colheita do do Grupo de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, que se encontra presente em todo o país (procurar posto de colheita).

Código CML Germano de Sousa: 4005

Saiba mais

Caso queira saber mais sobre o cancro gástrico, aqui poderá encontrar links úteis aos quais poderá rapidamente aceder:

√ O Cancro Gástrico Difuso Hereditário

√ Linhas orientação para doentes com cancro gástrico (Inglês)

√ Testemunhos verdadeiros de pessoas que venceram o cancro do estômago

√ National Library of Medicine – Gastric Cancer (Inglês)

√ Mayo Clinic – Gastric Cancer (Inglês)


REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

(1) Direção-Geral de Saúde – Portugal, Doenças Oncológicas em números – 2014 – Programa Nacional para as Doenças Oncológicas. Lisboa, 2014.

(2) Satolli, M., Buffoni, L., Spadi, R. and Roato, I. (2015) Gastric cancer: The times they are a-changin’. World journal of gastrointestinal oncology, 7(11) pp. 303-316.

(3) Onitilo, A., Aryal, G. and Engel, J. (2013) Hereditary diffuse gastric cancer: a family diagnosis and treatment. Clinical medicine & research, 11(1), pp. 36-41

(4) Tan, R. and Ngeow, J. (2015) Hereditary diffuse gastric cancer: What the clinician should know. 7(9), World journal of gastrointestinal oncology, pp. 153-160.